5C51.40
Déficience en galactose-1-phosphate uridyltransférase
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
CatégorieDéfinition
La galactosémie classique est une maladie métabolique potentiellement mortelle débutant à la période néonatale. Les nourrissons développent généralement des difficultés alimentaires, de la léhargie et une maladie hépatique sévère.
Termes d'Index
Deficiência de galactose-1 fosfato uridiltransferaseDeficiência de galactose-4-fosfato uridiltransferaseGalactosemia clássicaDeficiência de hexose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de udpglicose-hexose-1-fosfato uridiltransferaseGalactosemia por deficiência de transferaseDeficiência de uridiltrasnferaseDeficiência de UTP hexose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de UTP hexose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferaseGalactosemia clássica