Déficience en galactokinase

Définition

Le déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie caractérisée par l'apparition précoce de cataracte et l'absence des signes habituels de la galactosémie classique, c'est-à-dire des difficultés alimentaires, un faible gain de poids et de croissance, de la léthargique et un ictère.

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