Intolérance héréditaire au fructose

Définition

L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble autosomique récessif dû à une déficience de l'activité de la fructose-1-phosphate aldolase, qui entraîne une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l'intestin grêle. Ce trouble peut être aussi fréquent que 1 sur 20 000 dans certains pays européens. Les nouveau-nés homozygotes demeurent cliniquement en bonne santé jusqu'à ce qu'ils soient confrontés à des sources alimentaires de fructose, ce qui se produit habituellement au moment du sevrage lorsque le fructose ou le saccharose est ajouté à l'alimentation. Les symptômes cliniques comprennent des douleurs abdominales sévères, des vomissements et une hypoglycémie suivant l'ingestion de fructose ou d'autres sucres métabolisés par le fructose-1-phosphate. L'ingestion prolongée de fructose chez les nourrissons conduit finalement à une insuffisance hépatique et/ou rénale et à la mort. Les patients développent une forte aversion pour les aliments sucrés. Le défaut réside dans l'aldolase B qui catalyse le clivage du fructose-1-phosphate pour former le phosphate de dihydroxyacétone et le D-glycéraldéhyde. Des preuves d'hétérogénéité génétique ont été considérées : des mutations structurales et de contrôle peuvent exister, ainsi que plus d'un type de mutation structurale. Les méthodes de diagnostic incluent un dosage enzymatique par biopsie hépatique pour déterminer l'activité de l'aldolase ; ou un test de tolérance au fructose : le fructose est injecté par voie intraveineuse dans des conditions contrôlées où les niveaux aigus de glucose, fructose et phosphate sont surveillés.

Exclusions

• Malabsorption du fructose

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