5C52.11

Trouble de la synthèse des acides biliaires avec cholestase

Bile acid synthesis defect with cholestasis

Catégorie

Définition

Les anomalies de la synthèse des acides biliaires sont un groupe de troubles du métabolisme des stérols dus à des déficiences enzymatiques de la synthèse des acides biliaires chez les nourrissons, les enfants et les adultes, avec des manifestations variables qui incluent la cholestase, les maladies neurologiques et la malabsorption des graisses. Huit erreurs innées ont été clairement identifiées, dont 7 conduisent à une cholestase hépatique et incluent : la déficience en 3β-hydroxy-C27-stéroïde oxydoréductase (type 1), la déficience en Δ4-3-oxostéroïde 5β-réductase (type 2), la déficience en oxystérol 7α-hydroxylase (type 3), la déficience en 2-méthylacyl-CoA racémase (type 4), la déficience en acide biliaire CoA ligase, et la xanthomatose cérébrotendineuse. La déficience en cholestérol 7α-hydroxylase conduit à une hypercholestérolémie sans cholestase hépatique.

Termes d'Index

Defeito na síntese de ácido biliar com colestaseDoenças da síntese de ácido biliarXantomatose cerebrotendinosaXCT- [xantomatose cerebrotendinosa]Deficiência de esterol 27-hidroxilaseDoença de Van Bogaert-Scherer-EpsteinDoença de depósito de colestanolXantomatose cerebrotendínea (descontinuado)Defeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 1Deficiência de 3-beta hidroxi-delta-5-C27 esteroide oxiredutaseDeficiência de 3-beta hidroxi-delta-5-C27 esteroide oxiredutaseColestase intra-hepática familiar progressiva tipo 4Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2Colestase com deficiência de delta(4)-3-oxoesteroide 5-beta-reductaseDefeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 3Deficiência de oxiesterol 7-alfa-hidroxilaseDefeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 4Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemaseDeficiência de AMACR

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