5C53.22
Déficience en coenzyme Q10
Coenzyme Q10 deficiency
CatégorieDéfinition
Ceci est une déficience en 1,4-benzoquinone, où Q réfère au groupe chimique quinone, et 10 réfère au nombre de sous-unités chimiques isoprényles dans sa queue. Cette substance liposoluble, semblable à une vitamine, est présente dans la plupart des cellules eucaryotes, principalement dans les mitochondries. Elle est un composant de la chaîne de transport d'électrons et participe à la respiration cellulaire aérobie, générant de l'énergie sous forme d'ATP.
Termes d'Index
Deficiência de coenzima Q10Deficiência CoQ10Ataxia de início precoce com apraxia do oculomotor e hipoalbuminemiaAtaxia-apraxia do oculomotor tipo 1Surdez-encefaloneuropatia-obesidade-valvulopatia