5C53.23
Défauts de traduction des protéines mitochondriales
Mitochondrial protein translation defects
CatégorieDéfinition
Cela fait référence aux défauts de l'enzyme appartenant à la famille des hydrolases, spécifiquement celles agissant sur les anhydrides acides pour catalyser le mouvement transmembranaire de substances.
Termes d'Index
Defeitos de tradução da proteína mitocondrialDeficiência de fosforilação oxidativa combinadaCOXPD-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada)Deficiência do complexo da cadeia respiratória mitocondrial combinadaDeficiências múltiplas da cadeia respiratóriaDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 1COXPD1-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 1)Hepatoencefalopatia devida à deficiência combinada de fosforilação oxidativa tipo 1Hepatoencefalopatia precoce progressiva fatalDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 2COXPD2-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 2)Agenesia do corpo caloso com dismorfismo e acidose lática fatalDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 3COXPD3-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 3)Doença mitocondrial fatal devido à deficiência combinada de fosforilação oxidativa tipo 3Encefalopatia, falência respiratória e acidose láticaCardiomiopatia concêntrica, hipotonia e acidose láticaDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 4COXPD4-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 4)Deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 5COXPD5-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 5)Hipotonia com acidemia lática e hiperamonemiaDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 6COXPD6-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 6)Encefalomiopatia mitocondrial ligada ao XDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 7Insuficiência hepática infantil aguda devido a defeito na síntese de proteínas codificadas por DNA mitocondrialLeucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral - medula espinal - elevação do lactatoLBSL - [leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral - medula espinal - elevação de lactato]