5C53.4
Troubles du métabolisme de la créatine
Disorders of creatine metabolism
CatégorieDéfinition
Une erreur innée du métabolisme de la créatine qui sert de navette énergétique entre les sites mitochondriaux de production d'ATP et le cytosol où l'ATP est utilisé.
Termes d'Index
Distúrbios do metabolismo da creatinaDeficiência do transportador de creatina ligada ao XDéficit intelectual ligado ao X - convulsões - baixa estatura - hipoplasia da face médiaSíndrome de deficiência de creatina ligada ao XAtraso mental ligado ao X - convulsões - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face(descontinuado)Deficiência de guanidinoacetato metiltransferaseDeficiência de GAMT - [guanidinoacetato metiltransferase]Deficiência de creatina cerebralDeficiência de arginina: glicina amidinotransferase