Erreurs congénitales de glycosylation ou autre modification protéique spécifiée

Définition

Les syndromes de glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG) sont un groupe de troubles de la synthèse des glycoprotéines caractérisés par des manifestations neurologiques qui peuvent être associées à une atteinte multiviscérale. La fréquence est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000. Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus fréquent, CDG Ia, résulte d'un déficit en phosphomannomutase et représente 70 % des cas de CDG. Le retard psychomoteur est le signe le plus constant. D'autres signes plus variables incluent les anomalies lipocutanées (peau d'orange), l'atrophie olivopontocérébelleuse, les anomalies squelettiques, les mamelons inversés, les troubles de la coagulation, et la cytolyse et fibrose hépatiques. Le diagnostic biologique repose sur la démonstration d'une glycosylation anormale des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires et la recherche de mutations dans les gènes correspondants. Le diagnostic prénatal du syndrome CDG est faisable une fois le diagnostic confirmé chez un cas index.

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