Xanthinurie

Définition

La xanthinurie est un trouble autosomique récessif rare associé à une déficience en xanthine déshydrogénase (XDH - également appelée xanthine oxydoréductase, XOR), qui catalyse normalement la conversion de l'hypoxanthine et de la xanthine en acide urique. Chez l'homme, NAD+ est l'accepteur d'électrons et l'activité significative est limitée au foie et à la muqueuse intestinale. La conversion irréversible en oxydase se produit pendant l'ischémie. L'accumulation/excrétion préférentielle de xanthine dans le plasma et l'urine résulte du recyclage étendu de l'hypoxanthine par la voie de récupération pour laquelle la xanthine n'est pas un substrat chez l'homme : l'excès de xanthine provenant de la guanine via la guanine déaminase. La xanthinurie classique a deux types - une déficience isolée (XDH type I), une déficience double avec l'aldéhyde oxydase (XDH/AOX : type II). De plus, la xanthinurie survient dans la déficience en cofacteur molybdène, où la sulfite oxydase (SO) est également inactive. Plus de 150 cas ont été décrits dans 22 pays, indiquant que le trouble n'est pas limité à des groupes ethniques spécifiques. Bien que la xanthinurie soit un trouble rare, le nombre de cas trouvés est certainement sous-estimé. Les symptômes cliniques de la déficience XDH classique incluent les calculs de xanthine, la cristallurie, ou l'insuffisance rénale aiguë et non reconnue peut conduire à une maladie rénale en phase terminale, une néphrectomie, ou la mort. Tous les symptômes sont liés à l'insolubilité extrême et à la clairance rénale élevée de la xanthine et peuvent se manifester de la naissance jusqu'aux années 80, 50% des cas étant des enfants. Des ulcères duodénaux, une myopathie, ou une arthropathie ont été notés chez 10%. Le traitement implique un apport hydrique élevé et une restriction alimentaire des purines. Vingt pour cent des patients de type 1 et 2 (et des patients occasionnels avec déficience en cofacteur), ont été asymptomatiques.

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