5C57.0
Troubles de la biogenèse des peroxysomes
Disorders of peroxisome biogenesis
CatégorieDéfinition
Les troubles de biogenèse des peroxysomes (PBDs) incluent le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSD) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 (RCDP1). Le PBD-ZSD représente un continuum de troubles incluant la maladie de Refsum infantile, l'adrénoleucodystrophie néonatale, et le syndrome de Zellweger. Collectivement, les PBDs sont des troubles cérébraux développementaux autosomiques récessifs qui résultent aussi en dysmorphisme squelettique et craniofacial, dysfonction hépatique, perte auditive sensorineurale progressive, et rétinopathie.
Termes d'Index
Distúrbio da biogênese de peroxissomaDistúrbio do espectro de ZellwegerAcidemia hiperpipecólicaSíndrome de ZellwegerTranstorno do espectro de Zellweger, forma graveSíndrome cerebro-hepatorrenalDistúrbio do espectro de Zellweger, forma leveDistúrbio do espectro de Zellweger, com gravidade clínica não classificadaDeficiência de PEX1Deficiência de PEX2Deficiência de PEX3Deficiência de PEX5Deficiência de PEX6Deficiência de PEX10Deficiência de PEX12Deficiência de PEX13Deficiência de PEX14Deficiência de PEX16Deficiência de PEX19Deficiência de PEX26