Porphyrie cutanée tardive

Définition

La porphyrie cutanée tardive (PCT) est la forme la plus fréquente de porphyrie hépatique chronique (voir ce terme). Elle est caractérisée par une photodermatite bulleuse. La prévalence en Europe occidentale est estimée à environ 1/25 000 et les hommes sont plus touchés que les femmes. La maladie se manifeste à l'âge adulte. La PCT est acquise (75% des cas) ou familiale (25% des cas). Généralement, les manifestations de la maladie apparaissent plus précocement dans les cas familiaux. Certains facteurs de risque peuvent précipiter les symptômes : consommation excessive d'alcool, hépatite C, œstrogènes, et mutations des gènes qui contrôlent le métabolisme du fer, conduisant à une surcharge en fer (hémochromatose). Les principaux symptômes cliniques incluent premièrement, une peau extrêmement fragile et, par la suite, des lésions cutanées bulleuses à la surface de la peau exposée au soleil (mains, visage). La cicatrisation est lente et souvent suivie d'hyper et d'hypopigmentation. La présence de lésions cutanées d'âges variables est très caractéristique de la maladie. Avec l'âge, les manifestations de la maladie peuvent s'accompagner d'hypertrichose (principalement faciale) et de signes sclérodermiques. Des lésions hépatiques peuvent également se développer (sidérose, stéatose, nécrose et troubles inflammatoires chroniques). La PCT est causée par une déficience en uroporphyrinogène décarboxylase (URO-D ; le cinquième enzyme de la voie de biosynthèse de l'hème). Cette déficience, dans la forme familiale de la maladie, résulte de mutations hétérozygotes du gène URO-D, codant pour l'URO-D, et conduit à une accumulation de porphyrines (URO et porphyrines 7-carboxyl) dans le foie. La transmission est autosomique dominante et la pénétrance est faible. Le diagnostic est basé sur la mise en évidence de concentrations élevées d'isocoproporphyrines dans les selles, situation spécifique à la PCT. La mise en évidence d'une déficience d'URO-D dans les globules rouges confirme un diagnostic de la forme familiale de PCT. Le diagnostic différentiel est principalement la porphyrie variée (voir ce terme), dont le diagnostic repose sur la mise en évidence du pic fluorométrique caractéristique dans le plasma. Un conseil génétique devrait être offert aux familles touchées par la forme familiale de PCT pour identifier les individus susceptibles de développer ou de transmettre la maladie. La prise en charge inclut premièrement, la suppression des facteurs déclenchants, et par la suite, la phlébotomie et/ou la prise d'une petite dose de chloroquine (100mg deux fois par semaine). Cela permet une rémission complète qu'il y ait ou non une surcharge en fer. Une rechute est toujours possible, et le traitement reste le même. Le traitement concomitant de l'hépatite C et l'arrêt de la consommation d'alcool et de l'utilisation de contraceptifs hormonaux est essentiel pour que la rémission se produise. La PCT n'est pas mortelle et le pronostic est favorable. Cependant, c'est un facteur de risque reconnu pour le développement du carcinome hépatocellulaire.

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