5C58.12
Porphyries érythropoïétiques
Erythropoietic porphyrias
CatégorieDéfinition
Les porphyries érythropoïétiques sont associées cliniquement à la photosensibilité et biochimiquement à l'accumulation anormale de porphyrines dans les érythrocytes. Elles comprennent la protoporphyrie érythropoïétique et la très rare porphyrie érythropoïétique congénitale.
Termes d'Index
Porfirias eritropoiéticasProtoporfiria eritropoiéticaEPP - [protoporfiria eritropoiética]Deficiência de ferroquelataseDeficiência de heme sintetaseProtoporfiria eritropoiética devido a deficiência de ferroquelataseEPP deficiente de FECHDeficiência de ferroquelatase levando à protoporfiria eritropoiéticaProtoporfiria eritropoiética devido a ganho de função da ácido aminolevulínico sintetase 2 eritróide específicaXLDPP - [protoporfiria dominante ligada ao X]XLP - [protoporfiria ligada ao X]Protoporfiria dominante ligada ao XProtoporfiria ligada ao XProtoporfiria eritropoiética devido a ganho de função da ácido aminolevulinico sintetase 3 eritróide específicaPorfiria eritropoiética congênitaPorfiria hereditária eritropoéticaDeficiência de uroporfirinogênio III sintetaseDoença de Günther