Syndrome oculocéréborénal

Définition

Le syndrome de Lowe (le syndrome oculocérébro-rénal de Lowe, OCRL) est un trouble multisystémique caractérisé par des anomalies affectant l'œil, le système nerveux et le rein. Il s'agit d'une maladie rare, panéthnique, liée à l'X, avec une prévalence estimée dans la population générale d'environ 1 sur 500 000. Une cataracte bilatérale et une hypotonie sévère sont présentes à la naissance. Dans les semaines ou mois suivants, une tubulopathie rénale proximale (type Fanconi) devient évidente et le tableau oculaire peut être compliqué par un glaucome et des chéloïdes. Le retard psychomoteur est évident dans l'enfance, tandis que les problèmes comportementaux prédominent et que les complications rénales surviennent à l'adolescence. La maladie est causée par une mutation du gène OCRL1, localisé en Xq26.1 et codant pour l'enzyme du réseau trans-golgien phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate 5 phosphatase (PtdIns (4,5)P2). Les tests enzymatiques et moléculaires sont disponibles pour la confirmation du diagnostic et pour la détection prénatale de la maladie. Le traitement comprend : l'extraction de la cataracte, le contrôle du glaucome, la physiothérapie et l'orthophonie, l'utilisation de médicaments pour traiter les problèmes comportementaux, et la correction de l'acidose tubulaire et de la maladie osseuse avec l'utilisation de bicarbonate, phosphate, potassium et eau. La durée de vie dépasse rarement 40 ans.

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