Cystinurie
Cystinuria
CatégorieDéfinition
La cystinurie est un trouble autosomique récessif caractérisé par un transport altéré de la cystine, lysine, ornithine et arginine dans le tubule rénal proximal et dans les cellules épithéliales du tractus gastro-intestinal. Une concentration élevée de cystine dans les voies urinaires est responsable de la formation de calculs rénaux. Les symptômes sont ceux liés à la lithiase rénale : la colique rénale est souvent le premier symptôme, mais les calculs rénaux peuvent aussi être détectés suite à une infection des voies urinaires ou trouvés de façon inattendue chez des patients subissant une radiographie abdominale ou une échographie pour d'autres raisons. La prévalence estimée de la cystinurie varie de 1:2 500 dans la population juive libyenne à 1:100 000 selon certains rapports. Le traitement nécessite plusieurs approches différentes : augmentation du pH urinaire avec des alcalins pour améliorer la solubilité de la cystine, administration de grandes quantités de liquides pour réduire l'osmolalité urinaire, utilisation de molécules (comme l'alpha-mercaptopropionylglycine et la D-Pénicillamine) formant des liaisons chimiques avec les domaines sulfhydryles de la cystine, car elles diminuent la quantité de cystine libre dans l'urine. Les développements récents en génétique et physiologie de la cystinurie ne soutiennent pas la classification traditionnelle, qui est basée sur l'excrétion de cystine et d'acides aminés dibasiques chez les hétérozygotes obligatoires. Une classification fiable devrait donc uniquement reposer sur la caractérisation génétique. Nous proposons que les mutations sur les deux allèles de SLC3A1 sur le chromosome 2 soient appelées cystinurie type A ; les mutations sur les deux allèles de SLC7A9 sur le chromosome 19 soient appelées cystinurie type B ; il est improbable, bien qu'encore incertain, que la survenue d'une mutation sur un seul allèle du chromosome 2 et d'une autre sur un seul allèle du chromosome 19 soit responsable de la cystinurie. Si cela était confirmé, elle serait appelée AB.