5C61.0
Malabsorption du glucose-galactose
Glucose-galactose malabsorption
CatégorieDéfinition
La malabsorption glucose-galactose est caractérisée par une diarrhée et une déshydratation néonatale sévère. Environ 300 cas ont été décrits à ce jour. Une glucosurie modérée a également été rapportée, mais l'absorption du fructose est normale. La malabsorption glucose-galactose est causée par une mutation du gène SLC5A1, codant pour le cotransporteur glucose-sodium, SGTL1. Le mode de transmission est autosomique récessif. Les conséquences fatales de ce syndrome peuvent être évitées en suivant un régime restreint en glucose et galactose.
Exclusions
- Intolérance au glucose ou à la galactose du nouveau-né
Termes d'Index
Má absorção de glicose-galactoseSíndrome de deficiência do SGLT1( da proteína cotransportadora de glicose-sódio)Má absorção congênita de monossacarídeoMá absorção congênita de glicose-galactose