Déficience de la maltase-glucoamylase

Définition

Ce syndrome est caractérisé par une diarrhée chronique dans la petite enfance ou l'enfance en association avec un déficit intestinal en glucoamylase. La prévalence est inconnue. Les patients avec diarrhée chronique et déficit en glucoamylase peuvent également présenter d'autres déficits en disaccharidases (sucrase et lactase) et des signes de lésion de la muqueuse de l'intestin grêle (déficit secondaire en glucoamylase). Aucune mutation causale dans le gène de la maltase-glucoamylase n'a été identifiée jusqu'à présent. Les patients répondent généralement à un régime sans amidon.

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