Déficit congénital en saccharase-isomaltase

Définition

Le déficit congénital en saccharase-isomaltase (CSID) est un trouble d'intolérance aux glucides caractérisé par une malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides. La prévalence dans la population européenne a été estimée à 1 pour 5 000 mais elle est plus élevée parmi les populations indigènes d'Alaska, du Groenland et du Canada. L'apparition survient généralement pendant la petite enfance après le sevrage du lait maternel ou des préparations lactées uniquement vers des aliments contenant du saccharose ou de l'amidon. Les manifestations cliniques incluent une diarrhée osmotique-fermentative, une distension abdominale et un inconfort, des flatulences et des vomissements. Les symptômes sévères peuvent conduire à un retard de croissance, une déshydratation et une malnutrition. Le CSID est transmis comme un trait autosomique récessif et est causé par des mutations dans le complexe membranaire de la bordure en brosse saccharase-isomaltase (SI), qui est requis pour la dégradation du saccharose et de l'amidon en monosaccharides. Le trouble est hétérogène, avec des mutations identifiées conduisant à une gamme de défauts post-traductionnels affectant le transport, le repliement et le tri des protéines, et résultant en une absence d'activité saccharasique et des degrés variables de déficit en isomaltase. Le déficit en SI résulte en une accumulation de disaccharides dans la lumière, causant une diarrhée osmotique. Le diagnostic peut être suspecté après présentation avec une diarrhée fermentative osmotique associée à des résultats positifs aux tests d'intolérance au saccharose et de respiration à l'hydrogène au saccharose. Un diagnostic définitif peut être obtenu après biopsie intestinale, et démonstration d'un déficit en saccharase et d'une réduction de l'activité de l'isomaltase. Cependant, comme les symptômes gastro-intestinaux associés au CSID sont non spécifiques, le diagnostic est souvent retardé et les patients sont mal diagnostiqués avec le syndrome de l'intestin irritable, la mucoviscidose, la maladie cœliaque ou d'autres causes de diarrhée chronique. Le traitement tourne autour du suivi d'un régime strict restreint en saccharose et en amidon, cependant, la thérapie de remplacement enzymatique adjuvante utilisant une solution orale de saccharase dérivée de levure (Sacrosidase) s'est montrée très efficace, conduisant au soulagement des symptômes et à un état nutritionnel amélioré. Le pronostic pour les patients est bon car l'intolérance à l'amidon se résout généralement durant les premières années de vie et l'intolérance au saccharose s'améliore généralement avec l'âge.

Termes d'Index