5C61.3

Déficit en alpha, alpha tréhalase

Alpha, alpha trehalase deficiency

Catégorie

Définition

La déficience en alpha, alpha tréhalase est caractérisée par de la diarrhée et des vomissements après ingestion de tréhalose, un disaccharide trouvé principalement dans les champignons. La maladie est très rare dans la plupart des populations mais l'incidence a été estimée à au moins 1 sur 13 au Groenland. L'intolérance isolée au tréhalose est due à une déficience en tréhalase (TREH; 11q23.3), une glycoprotéine de membrane en bordure en brosse.

Termes d'Index

Deficiência de trealase