Maladie de Wilson

Définition

La maladie de Wilson est un trouble autosomique récessif caractérisé par l'accumulation toxique de cuivre, principalement dans le foie et le système nerveux central. Il s'agit d'une maladie rare avec une incidence estimée en France entre 1/30 000 et 1/100 000 nouveaux cas par an. La prévalence est estimée à 1 sur 25 000. Les patients symptomatiques peuvent présenter des formes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques. Le diagnostic dépend des preuves cliniques et phénotypiques de la maladie et de la détection des anomalies génétiques associées. La maladie résulte de mutations du gène ATP7B sur le chromosome 13. La découverte de ce gène a conduit à une meilleure compréhension du transport cytosolique du cuivre et de sa relation avec la synthèse de la céruloplasmine. Cette maladie peut être traitée efficacement par chélation et thérapie au zinc. La transplantation hépatique est le traitement recommandé pour les patients avec hépatite fulminante, ou chez ceux avec une progression implacable de la dysfonction hépatique malgré le traitement médicamenteux.

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