Démence due à la maladie à prions
Dementia due to prion disease
CatégorieDéfinition
La démence due à une maladie à prions est une maladie neurodégénérative primaire causée par un groupe d'encéphalopathies spongiformes résultant de l'accumulation anormale de protéines prions dans le cerveau. Celles-ci peuvent être sporadiques, génétiques (causées par des mutations dans le gène de la protéine prion), ou transmissibles (acquises d'un individu infecté). L'apparition est insidieuse et il y a une progression rapide des symptômes et de l'altération caractérisée par des déficits cognitifs, une ataxie, et des symptômes moteurs (myoclonies, chorée, ou dystonie). Le diagnostic est généralement posé sur la base d'études d'imagerie cérébrale, de la présence de protéines caractéristiques dans le liquide spinal, d'EEG, ou de tests génétiques.
Note de Codification
Critères Diagnostiques
SOURCE (6D85.5 — Démence due à une maladie à prions) :
- Toutes les exigences diagnostiques pour la Démence sont remplies.
- La démence est présumée être attribuable à une Maladie à Prions Humains sous-jacente, comme le démontrent les données de tests neuropsychologiques, les données de neuroimagerie, les tests génétiques, les examens médicaux et/ou l'histoire clinique.
- La Démence Due à une Maladie à Prions est causée par un groupe d'encéphalopathies spongiformes résultant de l'accumulation anormale de protéines prions dans le cerveau. Celles-ci peuvent être sporadiques, génétiques (causées par des mutations dans le gène de la protéine prion), ou transmissibles (acquises d'un individu infecté).
- Le début est insidieux et il y a une progression rapide des symptômes et de l'altération souvent caractérisée par des déficits neurocognitifs, une ataxie, et des symptômes moteurs (par exemple, myoclonies, chorée, ou dystonie).
- Le diagnostic est typiquement établi sur la base de la présentation clinique, des études d'imagerie cérébrale, de la présence de protéines caractéristiques dans le liquide spinal, l'EEG, et/ou les tests génétiques.
Note : Un diagnostic approprié du groupement des Maladies à Prions Humains dans le chapitre sur les Maladies du Système Nerveux devrait également être assigné.