Démence due au syndrome de Down
Dementia due to Down syndrome
CatégorieDéfinition
La démence due au syndrome de Down est un trouble neurodégénératif lié à l'impact d'une production anormalement augmentée et d'une accumulation de protéine précurseur amyloïde (APP) conduisant à la formation de plaques bêta-amyloïdes et d'enchevêtrements tau. L'expression du gène APP est augmentée en raison de sa localisation sur le chromosome 21, qui est anormalement tripliqué dans le syndrome de Down. Les déficits cognitifs et les caractéristiques neuropathologiques sont similaires à ceux observés dans la maladie d'Alzheimer. Le début survient typiquement après la quatrième décennie de vie avec un déclin graduel du fonctionnement, et peut affecter 50% ou plus des individus avec le syndrome de Down.
Note de Codification
Critères Diagnostiques
- Toutes les exigences diagnostiques pour la Démence sont remplies.
- La démence est présumée être attribuable au syndrome de Down, comme démontré par les données de tests neuropsychologiques, les tests génétiques, les tests médicaux, et/ou l'histoire clinique.
- La Démence Due au Syndrome de Down est causée par une production et accumulation anormalement augmentées de protéine précurseur amyloïde (APP) conduisant à la formation de plaques bêta-amyloïdes et d'enchevêtrements tau. L'expression du gène APP est augmentée en raison de sa localisation sur le chromosome 21, qui est anormalement tripliqué dans le syndrome de Down. La Démence Due au Syndrome de Down peut affecter 50% ou plus des individus avec le syndrome de Down.
- Les déficits neurocognitifs et les caractéristiques neuropathologiques sont similaires à ceux observés dans la Maladie d'Alzheimer.
- L'apparition est typiquement après la quatrième décennie de vie et est souvent accompagnée d'un déclin graduel du fonctionnement.
Note : Un diagnostic de LD40.0 Trisomie 21 Complète (syndrome de Down) devrait également être assigné.