Narcolepsie, Type 1

Définition

La narcolepsie de type 1 est un trouble de somnolence excessive dû à une déficience de la signalisation hypothalamique de l'hypocrétine (orexine). En plus des périodes quotidiennes de besoin irrépressible de dormir ou d'épisodes de sommeil diurnes, la narcolepsie de type 1 est caractérisée par des symptômes de dissociation du sommeil paradoxal, notamment la cataplexie. La cataplexie est une perte soudaine et incontrôlable du tonus musculaire survenant pendant l'éveil qui est typiquement déclenchée par une émotion forte, comme l'excitation ou le rire. Bien que la cataplexie soit un symptôme pathognomonique de la narcolepsie de type 1, elle peut ne pas se manifester avant des années suivant l'apparition de la somnolence. Dans de tels cas, un diagnostic de narcolepsie de type 1 peut être posé basé sur les taux d'hypocrétine dans le liquide céphalorachidien (LCR) < 110 picogrammes par millilitre. Des épisodes de paralysie du sommeil et d'hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques peuvent également être présents. Le trouble n'est pas attribuable à une maladie du système nerveux ou à une autre condition médicale. Note : Un diagnostic définitif nécessite des périodes quotidiennes de besoin irrépressible de dormir ou d'épisodes de sommeil diurnes plus soit : a) une cataplexie et des résultats de test de latence multiple du sommeil/polysomnographie (TLMS/PSG) caractéristiques de la narcolepsie ; ou b) une déficience démontrée d'hypocrétine dans le LCR.

Termes d'Index