Hypoventilation centrale congénitale liée au sommeil

Définition

Le syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (CCHS) est un trouble de dysfonction autonome, principalement l'échec du contrôle central automatique de la respiration, causé par une mutation du gène PHOX2B. Le CCHS est caractérisé par une hypoventilation, qui est plus grave pendant le sommeil qu'à l'éveil. Le début survient habituellement à la naissance, et le CCHS se présente le plus souvent chez un nourrisson d'apparence par ailleurs normale qui présente une cyanose, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ou, moins fréquemment, une apnée centrale. La sévérité est liée à la mutation spécifique présente. Les individus avec des variantes plus légères du trouble peuvent ne pas se présenter à l'attention clinique jusqu'à l'âge adulte. Note : Un diagnostic définitif nécessite la démonstration d'une mutation PHOX2B et des preuves objectives basées sur la polysomnographie avec surveillance du dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d'expiration ou transcutanées).

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