Hypoventilation centrale non congénitale avec anomalies hypothalamiques

Définition

L'hypoventilation centrale non congénitale avec dysfonction hypothalamique est un trouble du contrôle central de la ventilation. Les patients sont généralement en bonne santé jusqu'à la petite enfance (souvent 2-3 ans) lorsqu'ils développent une hyperphagie et une obésité sévère, suivies d'une hypoventilation centrale, qui se présente souvent comme une insuffisance respiratoire. La dysfonction endocrinienne hypothalamique peut être caractérisée par des niveaux hormonaux augmentés ou diminués et peut inclure un ou plusieurs des éléments suivants : diabète insipide, hypersécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique, puberté précoce, hypogonadisme, hyperprolactinémie, hypothyroïdie, et diminution de la sécrétion d'hormone de croissance, ou tumeurs d'origine neurale. Des anomalies de l'humeur et du comportement, parfois sévères, sont souvent présentes. Un retard de développement ou des caractéristiques autistiques peuvent être présents, mais de nombreux patients sont cognitivement normaux. Note : Un diagnostic définitif nécessite des preuves objectives basées sur la polysomnographie avec surveillance du dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, télé-expiratoires ou transcutanées).

Termes d'Index