8A00.01
Maladie de Parkinson familiale
Familial Parkinson disease
CatégorieDéfinition
Forme familiale de la maladie de Parkinson, un trouble causé par la dégénérescence progressive des neurones dopaminergiques de la substance noire, caractérisé par un tremblement de repos, une bradykinésie et une rigidité. Les cas familiaux peuvent être causés par des mutations dans les gènes LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN ou SNCA.
Termes d'Index
Doença de Parkinson familiarDoença de Parkinson genéticoOutro parkinsonismo genéticoDoença de Parkinson familiar autossômica dominanteDoença de Parkinson com mutação 12p11.23-q13.11 no gene LRRK2PARK 8Doença de Parkinson com mutação 4q21.23 no gene da sinucleinaPARK 1Doença de Parkinson com duplicações ou triplicações de sinducleínaDoença de Parkinson com mutação 4p14 no gene UCHL-1PARK5Doença de Parkinson familiar autossômica recessivaDoença de Parkinson mutação parkinPARK 2Doença de Parkinson mutação 1p36 no gene DJ-1PARK 7Doença de Parkinson mutação no gene PINKPARK 6PINK 1