8A01.0

Chorée héréditaire bénigne

Benign hereditary chorea

Catégorie

Définition

La chorée héréditaire bénigne doit être considérée chez les personnes avec une chorée relativement stable, non progressive, chez qui un début dans l'enfance et des antécédents familiaux autosomiques dominants sont présents. La chorée héréditaire bénigne peut être associée à une petite taille et à un retard de développement. Des délétions plus importantes du gène causal, TITF-1, peuvent causer un trouble multisystémique avec hypothyroïdie congénitale, hypotonie, et problèmes pulmonaires.

Termes d'Index

Coreia hereditária benignaCoreia benigna familiar