Maladie de Huntington

Définition

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central. La MH est une maladie autosomique dominante due à une mutation entraînant une augmentation du nombre de répétitions en triple cytosine-adénine-guanine sur le chromosome 4. Les manifestations incluent la chorée, la démence et les changements de personnalité. Dans la variante de Westphal, la dystonie et le parkinsonisme sont prédominants. La neuroimagerie révèle une atrophie du noyau caudé. Un test génétique est disponible et peut faciliter la détection présymptomatique.

Inclusions

• Chorée de Huntington

Termes d'Index