Ataxie de Friedreich
Friedreich ataxia
CatégorieDéfinition
L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des difficultés à coordonner les mouvements, associées à des signes neurologiques (dysarthrie, perte des réflexes, diminution de la sensibilité profonde, pes cavus et scoliose), une cardiomyopathie et parfois un diabète sucré. En France, la prévalence est estimée à 1 sur 50 000 et les hommes et les femmes sont également touchés. Le début survient souvent dans l'enfance ou l'adolescence, mais aussi parfois à l'âge adulte. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Le gène responsable est le gène FRDA et code pour la frataxine. Le diagnostic peut être posé par test génétique. La maladie est due à une déficience en frataxine, qui affecte la fonction mitochondriale et le métabolisme énergétique de la cellule. De nouveaux traitements restaurant les fonctions mitochondriales sont actuellement en cours d'évaluation. La prise en charge doit s'adresser aux troubles neurologiques et cardiologiques ainsi qu'au diabète sucré. La rééducation fonctionnelle joue un rôle prédominant dans la prise en charge de la maladie. L'ataxie de Friedreich est progressive, avec une incapacité à marcher seul 10 à 20 ans après le début de la maladie.