Ataxie due à une xanthomatose cérébro-tendineuse

Définition

Ataxie dans le contexte de la xanthomatose cérébrotendineuse, un trouble autosomique récessif rare du métabolisme des acides biliaires causé par une mutation du gène CYP27A1 codant l'enzyme mitochondriale stérol 27-hydroxylase. L'accumulation de stérols dans de multiples tissus conduit à des cataractes prématurées et des xanthomes tendineux dans la fin de l'enfance, suivis d'un dysfonctionnement neurologique progressif tel que l'ataxie, la démence et la polyneuropathie.

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