Ataxie due à la maladie de Refsum

Définition

Ataxie dans le contexte de la maladie de Refsum, un trouble autosomique récessif rare causé par une mutation dans le gène PHYH codant pour la phytanoyl-CoA hydroxylase peroxysomale ou PEX7, codant pour la protéine réceptrice de peroxine 7. Le début survient généralement à la fin de l'enfance, se présentant initialement par une rétinite pigmentaire, avec progression vers l'ataxie et une polyneuropathie chronique.

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