Ataxie due à l'abêtalipoprotéinémie

Définition

Ataxie dans le contexte d'abêtalipoprotéinémie, un trouble autosomique récessif rare causé par une mutation du gène MTP codant pour la protéine de transfert des triglycérides microsomaux qui altère la capacité de produire des lipoprotéines de très basse densité. Tous les patients présentent une malabsorption des graisses, une acanthocytose, une hypocholestérolémie et une absence d'apolipoprotéine B.

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