8A03.14
Ataxie épisodique héréditaire
Hereditary episodic ataxia
CatégorieDéfinition
Troubles autosomiques dominants associés à des épisodes intermittents de dysfonction cérébelleuse, avec un fonctionnement normal ou une ataxie et un nystagmus minimaux entre les épisodes. Les deux sous-types majeurs incluent EA1 et EA2. EA1 est causée par une mutation du gène KCNA1 et caractérisée par des épisodes déclenchés par l'exercice et une myokymie musculaire. EA2 est causée par une mutation du gène CACNA1A et implique des attaques d'ataxie plus prolongées (durant des heures à des jours), et une ataxie résiduelle intercritique avec nystagmus.
Termes d'Index
Ataxia episódica hereditáriaAtaxia episódica tipo 6Ataxia episódica tipo 7Ataxia episódica tipo 1 - mutação KCNA1Ataxia episódica tipo 1Ataxia episódica tipo 3 - Mutação 1q42Ataxia episódica tipo 4Ataxia episódica tipo 5 - Mutação CACNB4Ataxia episódica tipo 5Ataxia episódica tipo 2 - Mutação CACA1AAtaxia paroxística familial