8A03.16
Ataxie spinocérébelleuse
Spinocerebellar ataxia
CatégorieDéfinition
Ataxies autosomiques dominantes associées à plus de 37 loci géniques impliquant une dégénérescence progressive du cervelet et des voies spinocérébelleuses de la moelle épinière, se présentant avec une perte sensorielle caractéristique, des réflexes tendineux diminués, le signe de Romberg et des signes de Babinski positifs.
Termes d'Index
Ataxia espinocerebelarAtaxia cerebelar autossômica dominante tipo 1Ataxia espinocerebelar tipo 1Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1)Ataxia espinocerebelar tipo 12Ataxia espinocerebelar tipo 12 (SCA12)Ataxia espinocerebelar tipo 13Ataxia espinocerebelar tipo 13 (SCA13)Ataxia espinocerebelar tipo 16Ataxia espinocerebelar tipo 17Ataxia espinocerebelar tipo 17 (SCA17)Ataxia espinocerebelar tipo 18Ataxia espinocerebelar tipo 18 (SCA18)Ataxia espinocerebelar tipo 19Ataxia espinocerebelar tipo 2Ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2)Ataxia espinocerebelar tipo 21Ataxia espinocerebelar tipo 22Ataxia espinocerebelar tipo 23Ataxia espinocerebelar tipo 27Ataxia espinocerebelar tipo 28Ataxia espinocerebelar tipo 3Doença de Machado-JosephDoença de Machado-Joseph tipo 1Doença de Machado-Joseph tipo 2Doença de Machado-Joseph tipo 3Ataxia espinocerebelar tipo 32Ataxia espinocerebelar tipo 35Ataxia espinocerebelar tipo 36Ataxia espinocerebelar tipo 4Ataxia espinocerebelar tipo 8Ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 2Ataxia espinocerebelar tipo 7Ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 3Ataxia espinocerebelar tipo 10Ataxia espinocerebelar tipo 11Ataxia espinocerebelar tipo 14Ataxia espinocerebelar tipo 15Ataxia espinocerebelar tipo 15/16Ataxia espinocerebelar tipo 20Ataxia espinocerebelar tipo 25Ataxia espinocerebelar tipo 26