Adrénoleucodystrophie

Définition

Trouble génétique lié à l'X associé à l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans le cerveau et le cortex surrénal dû à une mutation du gène ABCD1 causant des défauts dans l'oxydation peroxysomale. Les symptômes neurologiques peuvent apparaître durant l'enfance ou à l'âge adulte, presque tous les patients ayant une insuffisance surrénalienne concomitante.

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