Trouble de la substance blanche dû au CADASIL

Définition

Typiquement, les patients présentent une migraine avec un âge moyen de début de 30 ans ; les événements ischémiques ont habituellement leur début vers la fin de la quarantaine. Alors que les changements microvasculaires progressent, les patients développent des symptômes cognitifs et psychiatriques et des convulsions. Plus de 90% des individus affectés ont des mutations NOTCH3 dans les exons séquencés. L'artériopathie caractéristique des petits vaisseaux peut être diagnostiquée à partir d'une biopsie cutanée.

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