Démyélinisation due à une maladie mitochondriale

Définition

Il existe certaines observations IRM qui sont sensibles et très évocatrices dans le diagnostic des maladies mitochondriales. Les observations IRM spécifiques les plus courantes sont une anomalie de signal symétrique de la substance grise profonde se présentant avec une hyperintensité sur les images T2 et FLAIR, et une hypointensité sur les images T1. Toute structure profonde peut être impliquée et le caractère de la lésion peut être soit hétérogène soit homogène. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse peut être présente à des degrés variables. Ces observations IRM spécifiques sont plus susceptibles d'être associées aux phénotypes syndromiques comme détaillé ci-dessous. Dans le MELAS, environ 80% des patients ont une mutation, transition Adénine vers Guanine au niveau de l'ARNt pour la Leucine à la position 3243 dans l'ADNmt. L'âge de début varie mais la plupart des patients se présentent avant 40 ans. À l'IRM, les lésions pseudo-vasculaires sont souvent transitoires et les lésions affectent de manière prédominante la substance grise et ne sont pas confinées aux territoires vasculaires sont les repères d'imagerie du MELAS. Des lésions diffuses de la substance blanche ont été occasionnellement observées dans le MELAS impliquant généralement la substance blanche périventriculaire et le centrum semi-ovale bien qu'une atteinte du corps calleux ait également été observée. Le syndrome de Leigh est un trouble dégénératif progressif causé par des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ou de l'ADN nucléaire (ADNn) qui affectent les nourrissons, les enfants et parfois les adultes. La présentation clinique peut inclure un retard de développement global, des difficultés d'alimentation et de déglutition, des vomissements, une spasticité, un dysfonctionnement du tronc cérébral, une dystonie, des mouvements oculaires anormaux et une atteinte multi-organique. Denis Leigh a décrit les caractéristiques neuropathologiques des lésions nécrotiques focales, bilatérales et symétriques associées à une démyélinisation, une prolifération vasculaire et une gliose dans le tronc cérébral, le diencéphale, les ganglions de la base et le cervelet. L'IRM démontre des anomalies de signal progressives, le plus fréquemment dans les noyaux lentiformes et les noyaux caudés, mais des anomalies impliquant le thalamus, la substance grise périaqueducale, le tegmentum, les noyaux rouges et les noyaux dentés sont également couramment observées. Le signal T2 élevé à l'IRM reflète les changements spongiformes et la vacuolisation dans ces structures grises profondes. Dans la plupart des cas, la substance blanche est généralement préservée, mais dans certains cas il y a une gliose extensive et une dégénérescence kystique.

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