Épilepsie dépendante de la pyridoxal

Définition

L'épilepsie dépendante du pyridoxal 5-phosphate se présente habituellement avec des convulsions néonatales réfractaires et est diagnostiquée par analyse du liquide céphalorachidien (LCR), test génétique, et réponse clinique. La majorité des patients ont des mutations causant la maladie du gène pyridoxamine 5'-phosphate oxydase (PNPO). Un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent conduire à un pronostic neurodéveloppemental relativement favorable.

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