Syndrome de Dravet

Définition

Une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des nourrissons par ailleurs en bonne santé durant la première année de vie avec des crises cloniques/tonico-cloniques, généralisées et unilatérales, un état de mal épileptique hémiclonique ou généralisé. L'EEG intercritique peut initialement être normal mais avec le temps l'activité de fond se détériore et des paroxysmes bilatéraux asymétriques, focaux ou multifocaux de polypointes et d'ondes lentes apparaissent. Des mutations dans le gène du canal sodique voltage-dépendant SCN1A sont couramment trouvées.

Termes d'Index