Paraplégie spastique héréditaire

Définition

Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) comprennent un groupe génétiquement et cliniquement hétérogène de troubles neurodégénératifs caractérisés par des degrés variables de spasticité des membres inférieurs, de faiblesse pyramidale, d'hyperréflexie et d'atteinte vésicale hypertonique. Cliniquement, les PSH peuvent être divisées en deux groupes principaux : formes non compliquées (pures) et compliquées (complexes) selon la présence d'autres caractéristiques neurologiques incluant l'ataxie, la neuropathie périphérique, l'altération cognitive, l'épilepsie, l'amyotrophie, la rétinopathie, la surdité, l'ichtyose et l'atteinte extrapyramidale, en plus de la paraparésie spastique. Les PSH pures sont caractérisées par une spasticité et une faiblesse des extrémités inférieures lentement progressives, souvent associées à des troubles urinaires hypertoniques, une réduction légère de la sensibilité vibratoire des extrémités inférieures et, occasionnellement, de la sensation de position articulaire. Les formes complexes de PSH sont caractérisées par la présence de caractéristiques neurologiques ou non neurologiques additionnelles. Un antécédent familial positif particulièrement dans les cas autosomiques dominants est souvent mais pas toujours présent. Le diagnostic peut être aidé par la neuroimagerie et les tests génétiques.

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