Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophic lateral sclerosis
CatégorieDéfinition
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un trouble progressif et fatal dans lequel des signes progressifs de dégénérescence du motoneurone inférieur et du motoneurone supérieur sont observés dans une ou plusieurs des quatre régions : bulbaire, cervicale, thoracique et lombo-sacrée. Des études électrophysiologiques peuvent être nécessaires pour confirmer la dégénérescence du motoneurone inférieur et pour exclure des causes alternatives. La neuroimagerie peut être effectuée pour exclure d'autres causes qui pourraient expliquer les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques. La SLA familiale (SLAF) à transmission autosomique dominante constitue 5 à 10% des SLA. Le profil clinique de la SLAF et de la SLA sporadique est similaire. Les mutations dans les gènes C9ORF72 et Cu/Zn superoxyde dismutase (SOD1) constituent 50-60% des SLAF.