Amyotrophie spinale infantile, Type I

Définition

Dans l'AMS type 1, le début de la faiblesse peut être prénatal (diminution des mouvements fœtaux vers la fin de la grossesse) ou dans les six premiers mois de vie. Les nourrissons présentent une position caractéristique de grenouille avec les cuisses en rotation externe et en abduction et les genoux fléchis (nourrisson hypotonique). La faiblesse bulbaire cause des difficultés d'alimentation. Les enfants ne sont jamais capables de s'asseoir sans soutien, et la survie moyenne est de 9 mois ; la survie au-delà de 2 ans est rare.

Termes d'Index