8B61.2
Dystrophie musculaire spinale juvénile, Type III
Juvenile form spinal muscular dystrophy, Type III
CatégorieDéfinition
Dans l'AMS de type 3, une faiblesse musculaire est observée après 18 mois. L'enfant est capable de s'asseoir et de se tenir debout indépendamment. Il existe une distribution de type ceinture des membres provoquant une démarche de canard, des chutes et des difficultés à courir. La capacité de marcher peut être perdue, nécessitant un fauteuil roulant au fur et à mesure que la maladie progresse. L'espérance de vie peut être normale.
Termes d'Index
Distrofia muscular espinal forma juvenil, tipo IIIDoença de Kugelberg-Welander