8C21.1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type III
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
CatégorieDéfinition
La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire, type 3 (HSAN3) est un trouble autosomique récessif observé principalement chez les enfants juifs ashkénazes causé par une mutation dans la protéine associée à la kinase I-kappa B. Elle est caractérisée par un dysfonctionnement sensoriel et une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome, entraînant un dysfonctionnement multisystémique. Les symptômes peuvent inclure une insensibilité à la douleur et à la température, une douleur viscérale intacte, une alacrymie, des réflexes cornéens et tendineux hypoactifs et une absence de papilles fongiformes linguales.
Termes d'Index
Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo IIINHSA3 - [neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 3]Disautonomia familiarSíndrome de Riley Day