Syndromes myasthéniques congénitaux
Congenital myasthenic syndromes
CatégorieDéfinition
Un groupe hétérogène de troubles caractérisés par un défaut congénital de la transmission neuromusculaire au niveau de la jonction neuromusculaire. Cela inclut les troubles présynaptiques, synaptiques et postsynaptiques (qui ne sont pas d'origine auto-immune). La majorité de ces maladies sont causées par des mutations de diverses sous-unités du récepteur nicotinique de l'acétylcholine (récepteurs, nicotiniques) sur la surface postsynaptique de la jonction. Celles-ci sont caractérisées par une faiblesse avec fatigabilité impliquant les muscles oculaires, bulbaires et des membres secondaire à des anomalies congénitales conduisant à une transmission altérée au niveau de la jonction neuromusculaire.
Critères Diagnostiques
Signes et symptômes : Faiblesse impliquant habituellement les muscles oculaires, bulbaires et des membres depuis la petite enfance ou la première enfance. Il y a souvent des antécédents familiaux de membres similairement affectés.