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8C70.40

Dystrophie musculaire des ceintures dominante

Dominant limb-girdle muscular dystrophy

Catégorie

Définition

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) sont un groupe de troubles génétiques caractérisés principalement par une fonte progressive et une faiblesse des muscles proximaux des ceintures des membres, incluant les muscles pelviens, de l'épaule, du bras et de la cuisse. Les symptômes de début varient habituellement de la petite enfance à l'âge adulte tardif, et le taux de progression ainsi que la distribution de la faiblesse et de la fonte varient aussi considérablement entre les individus et les sous-types génétiques. Il existe actuellement 8 LGMD autosomiques dominantes (LGMD1), liées à des mutations géniques spécifiques. Les LGMD dominantes sont souvent alléliques avec d'autres troubles cliniques, incluant les myopathies myofibrillaires ou la cardiomyopathie dilatée.

Exclusions

  • Myopathies secondaires
  • Myasthénie grave ou certains troubles spécifiés de la jonction neuromusculaire

Termes d'Index

Distrofia muscular de cinturas dominanteDMC1 - [distrofia muscular de cinturas 1]Distrofia muscular de cinturas 1A, miopatia miotilinaLGMD 1A - [distrofia muscular de cinturas 1A, miopatia miotilina]Distrofia muscular de cinturas 1B, miopatia lamininaLGMD 1B - [distrofia muscular de cinturas 1B, miopatia laminina]Distrofia muscular de cinturas 1C, miopatia caveolinaLGMD 1C - [distrofia muscular de cinturas 1C, miopatia caveolina]Distrofia muscular de cinturas 1D, gene mapeado para 6q23Distrofia muscular de cinturas 1E, gene mapeado para 7qDistrofia muscular de cinturas 1F, gene mapeado para 7q32.1-32.2Distrofia muscular de cinturas 1G, gene mapeado para 4q21Distrofia muscular de cinturas 1H, gene mapeado para 3p25.1p23LGMD1H- [distrofia muscular de cinturas 1H]
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