IndexCIM-11
Se connecter
8C70.41

Dystrophie musculaire des ceintures à transmission récessive

Recessive limb-girdle muscular dystrophy

Catégorie

Définition

Les dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives (LGMD2) sont un groupe de maladies génétiquement hétérogènes qui sont typiquement caractérisées par une faiblesse progressive et une fonte des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Beaucoup des plus de 20 conditions différentes montrent des caractéristiques cliniques qui se chevauchent avec d'autres formes de dystrophie musculaire, myopathies congénitales, myofibrillaires ou même distales et aussi avec des maladies musculaires acquises. Bien qu'individuellement extrêmement rares, tous les types de LGMD2 ensemble forment un groupe diagnostique différentiel important parmi les maladies neuromusculaires.

Exclusions

  • Myasthénie grave ou certains troubles spécifiés de la jonction neuromusculaire
  • Myopathies secondaires

Termes d'Index

Distrofia muscular de cinturas recessivaDMC2- [distrofia muscular de cinturas] 2Distrofia muscular de cinturas 2A, deficiência de calpaína-3Distrofia muscular de cinturas 2B, deficiência de disferlinaDistrofia muscular de cinturas 2C, deficiência de gama-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2D, deficiência de alfa-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2E, deficiência de beta-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2F, deficiência de delta-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2G, mutação do gene teletoninaDistrofia muscular de cinturas 2H, mutação do gene TRIM32LGMD 2H - [distrofia muscular de cinturas 2H, mutação do gene TRIM32]Distrofia muscular de cinturas 2I, mutação do gene da proteína relacionada à fukutinaFKRP - [mutação do gene da proteína relacionada à fukutina]LGMD 2I - [distrofia muscular de cinturas 2I]Distrofia muscular de cinturas 2J, mutação do gene titinaLGMD 2J - [distrofia muscular de cinturas 2J, mutação do gene titina]Distrofia muscular de cintura-membro 2K, proteína-O-manosiltransferase 1POMT1 - [proteína-O-manosiltransferase 1LGMD 2K - [distrofia muscular de cintura-membro 2K]Distrofia muscular cintura-membros 2K, proteína-O-manosiltransferaseDistrofia muscular de cinturas 2L, mutação do gene AN05LGMD 2L - [distrofia muscular de cinturas 2L]Distrofia muscular de cinturas 2M, mutação do gene POMGnT1LGMD2M - [distrofia muscular de cinturas 2M]Distrofia muscular de cinturas 2N, mutação do gene POMT2Distrofia muscular de cinturas-distroglicanopatia (tipo C2)MDDGC2LGMD2N - [distrofia muscular de cinturas 2N]Distrofia muscular de cinturas 2O, mutação do gene POMGNT1LGMD2O - [distrofia muscular de cinturas 2O]Distrofia muscular de cinturas-distroglicanopatia (tipo C3)MDDGC3Distrofia muscular de cinturas 2Q, deficiência de plectinaLGMD2Q - [distrofia muscular de cinturas 2Q]Distrofia muscular de cinturas, distroglicanopatia C7
Voir sur l'OMSNouvelle recherche