Dystrophie musculaire scapuloperonéale

Définition

Les dystrophies musculaires scapulopéronières sont un groupe de myopathies génétiquement hétérogènes caractérisées par une faiblesse progressive et un dépérissement des muscles scapulaires et de la jambe antérieure. La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire scapulopéronière classique associée à des contractures précoces et une arythmie cardiaque, mais d'autres troubles musculaires peuvent aussi présenter un phénotype scapulopéronier.

Exclusions

• Myopathies secondaires
• Myasthénie grave ou certains troubles spécifiés de la jonction neuromusculaire

Termes d'Index