Dystrophie myotonique

Définition

La dystrophie myotonique est un groupe de troubles musculaires héréditaires. C'est la forme la plus commune de dystrophie musculaire qui débute à l'âge adulte. La dystrophie myotonique est caractérisée par une atrophie musculaire progressive et une faiblesse, ainsi que des contractions musculaires prolongées (myotonie) qui ne peuvent se relâcher après usage. D'autres signes et symptômes de la dystrophie myotonique incluent un discours articulé avec difficulté ou un blocage temporaire de la mâchoire, des cataractes et des défauts de conduction cardiaque. Chez les hommes atteints, les changements hormonaux peuvent conduire à une calvitie précoce et à l'infertilité. La sévérité clinique varie largement parmi les patients atteints, même parmi les membres d'une même famille.

Exclusions

• Myasthénie grave ou certains troubles spécifiés de la jonction neuromusculaire
• Myopathies secondaires

Termes d'Index