Myotonie chondrodystrophique

Définition

Le syndrome de Schwartz-Jampel est un syndrome myotonique congénital caractérisé par une myotonie qui entraîne une facies caractéristique avec blépharophimosis et une apparence faciale plissée, et des anomalies ostéoarticulaires conduisant à une mobilité articulaire limitée.

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