Myotonie congénitale
Myotonia congenita
CatégorieDéfinition
Les maladies de Thomsen et de Becker sont des troubles myotoniques caractérisés par une relaxation musculaire lente associée à une hyperexcitation des fibres musculaires survenant dans les premiers mois après la naissance. La myotonie est inhabituelle en ce qu'elle est soulagée par l'exercice (effet d'échauffement). La myotonie congénitale autosomique dominante (maladie de Thomsen) est un trouble musculaire non dystrophique causé par une mutation dans le gène codant pour le canal chlorure-1 du muscle squelettique (CLCN1). Elle est cliniquement caractérisée par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se relaxer après une contraction volontaire. La myotonie congénitale autosomique récessive (maladie de Becker) est causée par une mutation dans le gène codant pour le canal chlorure-1 du muscle squelettique (CLCN1). C'est un trouble du muscle squelettique non dystrophique caractérisé par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se relaxer après une contraction volontaire. La plupart des patients ont un début des symptômes dans les jambes, qui progresse plus tard vers les bras, le cou et les muscles faciaux. De nombreux patients présentent une hypertrophie marquée des muscles des membres inférieurs. Une faiblesse musculaire transitoire est une caractéristique distinctive.